di Ubaldo Sagripanti *
Un “rigoroso” studio svedese del 2008 ha evidenziato la presenza di un rapporto significativo tra l’età del padre e l’insorgenza di disturbo bipolare nei figli; infatti si è constatato che coloro che avevano generato figli ad un’età superiore ai 45 anni avevano avuto figli affetti da disturbo bipolare con una frequenza maggiore rispetto a coloro che erano diventati padri più precocemente. Una delle ipotesi fatte per spiegare il fenomeno è stata quella di un “invecchiamento” dei meccanismi di produzione degli spermatozoi con una conseguente loro minore qualità genetica… Ne siamo certi? Si sono chiesti gli autori di un più recente articolo pubblicato sul prestigioso JAMA pochi mesi da cui emergono dubbi significativi sulla certezza di questo dato dopo una rigorosa analisi dei metodi d’indagine. In breve, si potrebbe dire che associando due variabili statisticamente rilevanti prese da due gruppi di soggetti si può ottenere una relazione significativa, ma questo non basta ad affermare che una variabile sia la causa dell’altra. Nel caso specifico dobbiamo pensare a quante altre variabili si possono considerare come: la differenza d’età tra i genitori, le condizioni socio ambientali, lo stato di salute dei fratelli maggori (ove presenti), la personalità e la familiarità per disturbi mentali in entrambe i genitori e, volendoci fermare a queste, quale combinazione tra queste appare più significativa con l’insorgenza di disturbo bipolare nei nuovi nati. Ė immediato accorgersi che da una parte la massa di dati diventa mostruosa e dall’altra si tratta pur sempre di una correlazione statistica, quindi di una media astratta. Tutti gli studi sono comunque concordi sul dato oggettivo che con l’aumentare dell’età vi è una crescita di errori di trascrizione nel DNA degli spermatozoi, che quindi è dimostrato “invecchino” anche loro come era già noto per gli ovuli femminili dopo i 35 anni, naturalmente con meccanismi diversi. Tuttavia quanto questi possibili “difetti” degli spermatozoi di un uomo di mezza età possano, in effetti, dar luogo alla nascita di figli condannati a una malattia mentale è tutto da dimostrare, e nella divulgazione, sarebbe auspicabile una prudenza maggiore.
Credo che a questo punto sia comunque necessaria una riflessione sulla ricerca scientifica, sulla sua divulgazione e sull’uso che se ne fa. Dai primi anni ’90 il mondo della ricerca in medicina si è orientato giustamente verso quella che è definita EBM (Evedence Based Medicine) cioè una pratica medica che fondi le sue scelte solo su prove di efficacia dimostrate attraverso una ricerca scientifica autorizzata, rigorosa e libera da influenze di mercato. L’orientamento etico e l’onestà intellettuale del metodo sono indiscutibili, tuttavia, nel corso degli anni le ottime intenzioni si sono scontrate con una realtà in cui interessi diversi hanno influenzato alcuni studi in modo tanto rilevante da renderne i risultati inutili se non dannosi. Più recentemente si sta rivalutando una medicina con modalità di approccio più empatica e rivolta ai vissuti personali più che ai puri dati scientifici (neanche lei libera da possibili rischi e interessi). Entrambi i modi sono fondamentali in realtà, l’uno e l’altro devono completarsi nella ricerca e applicarsi nella pratica. Nel nostro caso, ad esempio, il dato statistico dell’età paterna correlata al rischio di generare figli con un disturbo mentale andrebbe affrontato di volta in volta ascoltando la storia del singolo individuo e, meglio ancora, della coppia che decida di avere figli. Dare il giusto rilievo a ciò che è già noto come la presenza in famiglia (sia materna che paterna) di casi di disturbo psichico, l’eventuale presenza di disturbi psichiatrici o fisici in corso o pregressi, le condizioni sociali e ambientali in cui si trova la coppia nel momento attuale. Questi elementi saranno senza dubbio più utili nell’aiutare una coppia a decidere. In ogni caso va sottolineato che è sempre più scientificamente evidente che l’ambiente in cui l’individuo si sviluppa è più rilevante dei suoi fattori strettamente ereditari e influenza direttamente la probabilità di sviluppare una patologia nel corso della vita. L’epigenetica è la disciplina che studia l’influenza dell’ambiente sui nostri geni, in questo campo le scoperte si succedono a velocità vertiginosa e mettono in discussione principi che sembravano ormai assodati. La maggior parte del nostro patrimonio genetico, in realtà, è molto libera di esprimersi nel corso della vita: in un certo ambiente un gene seppur presente potrebbe non essere mai attivato, o esserlo solo parzialmente mentre un altro gene potrebbe esserlo molto di più, ma lo stesso individuo in un ambiente diverso andrebbe incontro a processi di attivazione molto diversi risultando, di fatto, diverso anche se con lo stesso genoma. Di conseguenza, ciò che protegge maggiormente un essere umano dai disturbi mentali sta nel clima in cui viene cresciuto, nella sicurezza di essere amato e protetto, nella prevedibilità delle risposte che gli verranno date, nella continuità degli affetti e nella buona relazione tra le figure di riferimento. Tutto questo formerà la sua mente sul piano psicologico, biologico e relazionale attraverso processi paralleli, coesistenti e non escludentesi, rispetto ai quali i puri dati statistici occuperanno un ambito del tutto marginale.
Bibliografia:
1) Arch Gen Psychiatry. 2008 Sep;65(9):1034-40. doi: 10.1001/archpsyc.65.9.1034.
Advancing paternal age and bipolar disorder.
Frans EM1, Sandin S, Reichenberg A, Lichtenstein P, Långström N, Hultman CM.
2) Psychiatry Res. 2013 Aug 15;208(3):225-31. doi: 10.1016/j.psychres.2013.05.024. Epub 2013 Jun 19
Parental age and risk of bipolar disorder in offspring.
Brown A1, Bao Y, McKeague I, Shen L, Schaefer C.
3) Original Investigation | April 2014 JAMA
Paternal Age at Childbearing and Offspring Psychiatric and Academic Morbidity
Brian M. D’Onofrio, PhD1; Martin E. Rickert, PhD1; Emma Frans, MSc2; Ralf Kuja-Halkola, MSc2; Catarina Almqvist, MD2,3; Arvid Sjölander, PhD2; Henrik Larsson, PhD2; Paul Lichtenstein, PhD2
JAMA Psychiatry. 2014;71(4):432-438. doi:10.1001/jamapsychiatry.2013.4525.
* Psichiatra. ISP Ancona.